Лабораторная диагностика 8 глава

Броди м. — дефицитность Са2+АТФазы саркоплазматического ретикулума, проявляющаяся симптомами мышечной вялости при физической нагрузке.

Митохондриальная м. (делеции митохондриальной ДНК, ℜ, ρ) — генерализованная слабость, гипотония мускул, в особенности плечевого и тазового пояса; при биопсии под сарколеммой мышечных волокон огромные, необычной формы митохондрии.

Немалиновая м. (ℜ ρ, мутация гена тропомиозина3) — врождённая, непрогрессирующая мышечная слабость, почаще поражающая проксимальные мускулы с соответствующими Лабораторная диагностика 8 глава палочковидными и нитеобразными стержнями (элементы Zлиний). ⇔ м. врождённая непрогрессирующая.

Миофибрилляции — мышечные подёргивания.

Мозаик — индивидум, у которого имеются соматические клеточки с разными хромосомными наборами, см. «Лайонизация».

Молекула адгезии — одна из макромолекул межклеточного вещества, принимающая роль в воспалении, регенерации, злокачественном росте и др.; есть некоторое количество семейств м.а. — интегрины, кадгерины, селектины Лабораторная диагностика 8 глава, надсемейство адгезионных Ig, ламинин, фибронектин, витронектин, CD31, CD54 и др.

Лейкоцитарные м.а. имеют общую СЕ — CD18 и одну из трёх СЕ CD11: CD11A либо CD11B, либо CD11C: CD18/CD11A — LFA1 (Mo1, Mac1) — на поверхности всех лейкоцитов; CD18/CD11B — CR3A — моноциты, нейтрофилы и NK-–клеточки; CD18/CD Лабораторная диагностика 8 глава11C — p150,95 — моноциты и нейтрофилы.

Надсемейство иммуноглобулинов включает около 30 м.а. и в том числе NCAM1, CD31, CD54, VCAM1. Члены этого надсемейства не являются Ig stricto senso и не синтезируются в плазматических клеточках; но имеют некие последовательности, сближающие их с настоящими Ig.

ICAM1 (Intercellular Adhesion Molecule 1 — молекула межклеточной адгезии 1) — CD Лабораторная диагностика 8 глава54 — лиганд Аг LFA (116920). Сочетанная экспрессия Аг HLA-DR и ICAM1 наблюдается в эпителии конъюнктивы при синдроме Шёгрена.

MACAM1 (Mucosal Addressin Cell Adhesion Molecule 1) — сосудистый адрессин слизистой оболочки кишечного тракта (102670), см. «Маркёр, CD44».

NCAM1 (Neural Cell Adhesion Molecule 1) — м.а. нервных клеток (116930) — мембранный гликопротеин, нужный для межклеточной адгезии и адгезии клеток Лабораторная диагностика 8 глава с межклеточным матриксом.

PECAM1 (Platelet-Endothelial Cell Adhesion Molecule 1) — м.а. тромбоцитов и эндотелия (CD31, 173445) — экспрессируется на поверхности циркулирующих тромбоцитов, моноцитов, нейтрофилов, T–лимфоцитов, но в особенности на стыке меж эндотелиальными клеточками, где PECAM1 нужен для эмиграции лейкоцитов из сосудистого русла, ангиогенеза и активации интегринов.

VCAM1 (Vascular Cell Лабораторная диагностика 8 глава Adhesion Molecule 1) — м.а. сосудистых клеток 1 (192225) — поверхностноклеточный гликопротеин, экспрессируемый активированными цитокинами клеточками эндотелия в посткапиллярных венулах (воспаление, отторжение трансплантата) и артериях (склероз) и опосредующий адгезию моноцитов и лимфоцитов.

Монголоидный разрез глаз — внешние углы глаз размещаются выше внутренних.

Мониторирование ЭКГ по Холтеру — снятие ЭКГ в течение длительного времени (обычно 24 ч) с записью Лабораторная диагностика 8 глава на магнитную ленту с следующей компьютерной расшифровкой.

Моноаминоксидазы (гены MAO, Xp11.23, 309850 и 309850, КФ 1.4.3.4) — митохондриальные ферменты: тип А — изоформа, присутствующая в большей степени в нервной ткани., тип В — изоформа разных внутренних органов.

Мононуклеоз заразный — острая инфБ, характеризуемая поражением ретикулоэндотелиальной и лимфатической систем и протекающая с лихорадкой, тонзиллитом, полиаденитом, повышением печени и селезёнки, лейкоцитозом Лабораторная диагностика 8 глава с доминированием базофильных мононуклеаров.

Моноциты — самые большие лейкоциты (поперечник в мазке крови примерно 15 мкм), количество их составляет 2–9% от всех лейкоцитов циркулирующей крови. Образуются в костном мозге, выходят в кровоток и циркулируют около 2–4 суток. Большое, эксцентрично расположенное подковообразное ядро имеет пятнистый вид из-за неравномерно конденсированного хроматина. Бледноватая Лабораторная диагностика 8 глава голубовато-серая (на окрашенном мазке) цитоплазма содержит бессчетные лизосомы и вакуоли, огромное количество рибосом и полирибосом, комплекс Гольджи, маленькие удлинённые митохондрии. М. крови — практически незрелые клеточки, находящиеся на пути из костного мозга в ткани.

Активация м. Разные вещества, образующиеся в очагах воспаления и разрушения ткани, — агенты хемотаксиса и активации моноцитов. В итоге Лабораторная диагностика 8 глава активации возрастает размер клеточки, усиливается обмен веществ, м. выделяют БАВ (ИЛ1, MCSF, GMCSF, Пг, ИФН, причины хемотаксиса нейтрофилов).

Функция м. В тканях моноциты дифференцируются в разные макрофаги, совокупа которых составляет систему мононуклеарных фагоцитов. Основная функция моноцитов и образующихся из их макрофагов — фагоцитоз. Моноциты фагоцитируют опсонизированные частички. В их переваривании участвуют Лабораторная диагностика 8 глава лизосомные ферменты моноцитов, также создаваемые внутриклеточно H2O2, OH–, O2–. Активированные моноциты/макрофаги продуцируют эндогенные пирогены.

Мочевина — основной конечный продукт метаболизма азота. Появляется в печени и экскретируется с мочой. ⇔ карбамид ⇔ карбониламид ⇔ амид угольной кислоты.

Муковисцидоз, см. «Фиброз кистозный»

Муколипидозы — общее заглавие заболеваний скопления, обусловленных дефицитностью активности разных гидролаз (ρ). По медицинской картине напоминают Лабораторная диагностика 8 глава мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит скопление сфинголипидов и/либо гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Исцеление поддерживающее, вероятна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания, развивающихся при дефицитности сиалидазы (М.I, *256550), N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы (М.II, 252500)

Мукополисахаридозы — группа заболеваний, вызванных аномалиями обмена Лабораторная диагностика 8 глава мукополисахаридов и проявляющихся разными недостатками костной, хрящевой, соединительной тканей. М. относят к лизосомным заболеваниям скопления, эта патология появляется при дефицитности лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

• 1 тип (*252800, дефицитность α-L-идуронидазы, КФ 3.2.1.76, ρ). Подтип 1H (синдром Хюрлер) — более тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента. Подтипы 1S (синдром Шая) и Лабораторная диагностика 8 глава 1НS (синдром Хюрлер–Шая) — наименее тяжёлая клиника. Клинически: карликовость, гипертрихоз, макроцефалия, интеллектуальная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, утрата слуха, увеличенный язык, маленькая шейка, дыхательная дефицитность, заболевания клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, гепатомегалия, спленомегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных Лабораторная диагностика 8 глава суставов, брахидактилия, когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальная диагностика оковём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотидной последовательности гена.

• 2 тип (*309900, дефицитность αlсульфоидуронат сульфатазы, КФ 3.1.6.13, Xq27.3, рецессивное ℵ) — синдром Хантера. Клинически сходен с проявлениями синдрома Хюрлер, но нет множественных Лабораторная диагностика 8 глава костных поражений и помутнения роговицы. ⇔ гаргоилизм (Хрецессивный тип).

• 3 тип (синдром Санфилиппо) — 4 клинически неразличимых подтипа: Подтип 3А (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, ρ) — дефицитность сульфамидазы (КФ 3.10.1.1). Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, ρ) — дефицитность N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы (КФ 3.2.1.50). Подтип 3С (*252930, хр. 14, ген MPS3C, ρ) — дефицитность ацетил-КоА:α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-α-глюкозаминид Лабораторная диагностика 8 глава N-ацетилтрансферазы, КФ 2.3.1.78). Подтип 3D (*252940, 12q14, ген GNS, ρ) — дефицитность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (КФ 3.1.6.14). Клинически: симптоматика более мягенькая, чем при типах 1 и 2.

• 4 тип (синдром Моркио). Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, ρ) — дефицитность сиалидазы Подтип IVB, лёгкая форма (#253010, ρ) — дефицитность βгалактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа Лабораторная диагностика 8 глава, помутнение роговицы, утрата слуха, умеренная гепатомегалия, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия, аномалия грудной клеточки (куриная грудь), слабость мускул, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, ум сохранён.

• 5 тип — синдром Шая, в текущее время отнесён к типу 1.

• 6 тип — синдром Марото–Лами (*253200, 5q11–q13, ген ARSB, ρ) — дефицитность арилсульфатазы B. Клинически припоминает Лабораторная диагностика 8 глава тип 1, но без интеллектуальной отсталости.

• 7 тип — синдром Слая (*253220, 7q11.23–q21, ген GUSB, ρ) — дефицитность βглюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, понижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клеточки, Х-образная деформация ног, ум сохранён. Лабораторно: дерматансульфатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

• 8 тип — синдром ди Ферранте, (#253230, ρ) — дефицитность глюкозамин-6-сульфатсульфатазы Лабораторная диагностика 8 глава. Клинически: низкорослость, интеллектуальная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и кератансульфата, метахромазия лимфоцитов.

• 9 тип (*601492, ρ) — дефицитность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.

Набухание мукоидное — исходная фаза дезорганизации соединительной ткани, характеризующаяся скоплением и перераспределением в ней мукополисахаридов, также гликопротеидов Лабораторная диагностика 8 глава и белков плазмы

Нарколепсия — истощающее неврологическое болезнь, характеризуется аномально фрагментированным ночным сном, насыщенная фаза которого сопровождается резвым движением глаз и сновидениями, устойчивой сонливостью днём, даже когда нездоровой передвигается либо поддерживает разговор, вариантами мышечной беспомощности в ответ на чувственную стимуляцию. Патогенез: нарушена передача возбуждающих сигналов с орексинергических нейронов на мишени, расположенные в ядре Лабораторная диагностика 8 глава дорсального шва, области вентральной покрышки, туберомамиллярном ядре, голубоватом месте.Это подавляет активность моноаминергических нейронов с следующим понижением притока возбуждающих сигналов в кору и увеличением активности холинергической нейронов, что нарушает баланс меж главными холин- и моноаминергическими системами мозга.

Нарушения обмена воды и электролитов. Гомеостаз воды и электролитов определяется соотношением их поступления Лабораторная диагностика 8 глава и выведения. Рассредотачивание воды в организме приведено в табл. 11–1. Электролитный состав и объём разных жидкостей организма даны в табл. 11–2 и п–09. В табл. п–10 отражены дневные утраты и потребность в воде и электролитах. При патологических состояниях происходит нарушение регуляторных устройств, нарастающее вследствие дополнительного стресса от хирургической операции, утрат воды с Лабораторная диагностика 8 глава рвотой и через дренажи, лимфореи при широких ожогах, невозможности энтерального питания и т.д.

Таблица п–09. Объём жидкостей желудочно-кишечного тракта.

Жидкость Объём (в денек, мл)
Слюна
Желудочный секрет
Жёлчь 500–1500
Панкреатический сок
Секрет узкой кишки
Вcего 8200–9200

Таблица п–10. Дневные утраты и потребности (на кг массы тела) в Лабораторная диагностика 8 глава воде (мл) и электролитах (мэкв).

Утраты Потребности
Неощущаемые
Моча Кожа Лёгкие Испражнения Всего
Вода 1200–1500а 200–400а 500–700б 100–200 2300–2600
Натрий 100в 40 мэкв/л пота 80–100
Калий 100г 80–100
Хлориды 150в 40 мэкв/л пота 100–150 1,5

а 25 мл/кг массы тела; б 10 мл/кг массы тела; в Варьирует зависимо от употребления и объёма мочи и пота. Регулируется системой Лабораторная диагностика 8 глава ренин–ангиотензин–альдостерон; г Альдостерон наращивает секрецию.


l-v-rodionova-glavnij-bibliotekar.html
l-v-shubcova-glavi-5-6-stranica-8.html
l-van-bethoven-6-lyogkih-variacij-na-shvejcarskuyu-pesnyu.html